વસ્તી આનુવંશિકતાના અભ્યાસમાં ત્રણ અક્ષરો SNP સર્વવ્યાપક છે.માનવ રોગ સંશોધન, પાકની વિશેષતાની સ્થિતિ, પ્રાણી ઉત્ક્રાંતિ અને મોલેક્યુલર ઇકોલોજીને ધ્યાનમાં લીધા વિના, આધાર તરીકે SNPs જરૂરી છે.જો કે, જો તમારી પાસે ઉચ્ચ-થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગ પર આધારિત આધુનિક આનુવંશિકતાની ઊંડી સમજણ ન હોય અને આ ત્રણ અક્ષરોનો સામનો કરતા હોય, તો તે "સૌથી પરિચિત અજાણી વ્યક્તિ" લાગે છે, તો પછી તમે અનુગામી સંશોધન હાથ ધરી શકતા નથી.તેથી ફોલો-અપ સંશોધન શરૂ કરતા પહેલા, ચાલો જોઈએ કે SNP શું છે.

SNP (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ), આપણે તેના સંપૂર્ણ અંગ્રેજી નામ પરથી જોઈ શકીએ છીએ, તે સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ વિવિધતા અથવા પોલીમોર્ફિઝમનો સંદર્ભ આપે છે.તેનું એક અલગ નામ પણ છે, જેને SNV (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ ભિન્નતા) કહેવાય છે.કેટલાક માનવીય અભ્યાસોમાં, માત્ર 1% થી વધુ વસ્તીની આવર્તન ધરાવતા લોકોને SNPs કહેવામાં આવે છે, પરંતુ વ્યાપક રીતે કહીએ તો, બંનેને મિશ્રિત કરી શકાય છે.તેથી આપણે કહી શકીએ કે SNP, સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ, તે પરિવર્તનનો સંદર્ભ આપે છે જેમાં જીનોમમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બીજા ન્યુક્લિયોટાઇડ દ્વારા બદલવામાં આવે છે.ઉદાહરણ તરીકે, નીચેની આકૃતિમાં, AT આધાર જોડીને GC આધાર જોડી સાથે બદલવામાં આવે છે, જે SNP સાઇટ છે.

ચિત્ર

જો કે, પછી ભલે તે "સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ" હોય કે "સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ ભિન્નતા" હોય, તે પ્રમાણમાં બોલે છે, તેથી SNP ડેટાને આધાર તરીકે જિનોમ રિક્વેન્સિંગની જરૂર છે, એટલે કે, વ્યક્તિના જિનોમને અનુક્રમિત કર્યા પછી સિક્વન્સિંગ ડેટાને ક્રમબદ્ધ કરવામાં આવે છે.જિનોમની સરખામણીમાં, જે સાઇટ જીનોમથી અલગ છે તે SNP સાઇટ તરીકે શોધાય છે.

શાકભાજી પરના SNP ના સંદર્ભમાં,પ્લાન્ટ ડાયરેક્ટ પીસીઆર કીટઝડપી તપાસ માટે વાપરી શકાય છે.

પરિવર્તનના પ્રકારોના સંદર્ભમાં, SNP માં સંક્રમણ અને રૂપાંતરણનો સમાવેશ થાય છે.સંક્રમણ એ પ્યુરીન્સને પ્યુરીન્સ સાથે અથવા પાયરીમીડીનને પાયરીમીડીન સાથે બદલવાનો સંદર્ભ આપે છે.રૂપાંતરણ એ પ્યુરિન અને પાયરીમિડીન વચ્ચેના પરસ્પર અવેજીનો સંદર્ભ આપે છે.ઘટનાની આવર્તન અલગ હશે, અને સંક્રમણની સંભાવના રૂપાંતરણ કરતા વધારે હશે.

જ્યાં SNP થાય છે તેના સંદર્ભમાં, વિવિધ SNP ની જીનોમ પર વિવિધ અસરો હશે.SNPs કે જે ઇન્ટરજેનિક પ્રદેશમાં થાય છે, એટલે કે જિનોમ પરના જનીનો વચ્ચેનો પ્રદેશ, જિનોમના કાર્યને અસર કરી શકતો નથી, અને ઇન્ટ્રોન અથવા જનીનના અપસ્ટ્રીમ પ્રમોટર ક્ષેત્રમાં પરિવર્તનો જનીન પર ચોક્કસ અસર કરી શકે છે;જનીનોના એક્ઝોન પ્રદેશોમાં થતા પરિવર્તનો, તેઓ એન્કોડેડ એમિનો એસિડમાં ફેરફાર કરે છે કે કેમ તેના પર આધાર રાખે છે, તેની જનીનનાં કાર્યો પર વિવિધ અસરો હોય છે.(અલબત્ત, જો બે SNPs એમિનો એસિડમાં તફાવતનું કારણ બને છે, તો પણ તેમની પ્રોટીનની રચના પર વિવિધ અસરો હોય છે, અને આખરે જૈવિક ફેનોટાઇપ પરની અસરો તદ્દન અલગ હોઈ શકે છે).

જો કે, જનીન સ્થાનો પર થતા SNP ની સંખ્યા સામાન્ય રીતે બિન-જનીન સ્થાનો કરતા નોંધપાત્ર રીતે ઓછી હોય છે, કારણ કે SNP જે જનીનના કાર્યને અસર કરે છે તે સામાન્ય રીતે વ્યક્તિના અસ્તિત્વ પર નકારાત્મક અસર કરે છે, પરિણામે જૂથમાં આ SNP ધરાવનાર વ્યક્તિ તેમની વચ્ચે નાબૂદ કરવામાં આવી હતી.

અલબત્ત, ડિપ્લોઇડ સજીવો માટે, રંગસૂત્રો જોડીમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે, પરંતુ દરેક આધાર માટે રંગસૂત્રોની જોડી બરાબર સમાન હોવી અશક્ય છે.તેથી, કેટલાક SNPs પણ હેટરોઝાયગસ દેખાશે, એટલે કે, રંગસૂત્ર પર આ સ્થાન પર બે પાયા છે.એક જૂથમાં, વિવિધ વ્યક્તિઓના SNP જીનોટાઇપ્સને એકસાથે એકત્રિત કરવામાં આવે છે, જે મોટા ભાગના અનુગામી વિશ્લેષણનો આધાર બને છે.લક્ષણો સાથે સંયોજનમાં, તે નક્કી કરી શકાય છે કે પરમાણુ માર્કર તરીકે SNP લક્ષણો સાથે જોડાયેલું છે કે કેમ, લક્ષણનું QTL (માત્રાત્મક લક્ષણ સ્થાન) નક્કી કરી શકાય છે, અને GWAS (જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન અભ્યાસ) અથવા આનુવંશિક નકશાનું નિર્માણ કરી શકાય છે;SNP નો ઉપયોગ મોલેક્યુલર માર્કર તરીકે થઈ શકે છે જે વ્યક્તિઓ વચ્ચેના ઉત્ક્રાંતિ સંબંધને જજ કરે છે;તમે કાર્યાત્મક SNP ને સ્ક્રીન કરી શકો છો અને રોગ-સંબંધિત પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરી શકો છો;તમે જીનોમ પર પસંદ કરેલ પ્રદેશો નક્કી કરવા માટે SNP એલીલ ફ્રિકવન્સી ફેરફારો અથવા હેટરોઝાઇગસ દરો અને અન્ય સૂચકાંકોનો ઉપયોગ કરી શકો છો... વગેરે, વર્તમાન સાથે મળીને ઉચ્ચ-થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગના વિકાસ સાથે, સેંકડો હજારો અથવા વધુ SNP સાઇટ્સ સિક્વન્સિંગ ડેટાના સમૂહમાંથી મેળવી શકાય છે.એવું કહી શકાય કે SNP હવે વસ્તી આનુવંશિક સંશોધનનો આધાર બની ગયો છે.

અલબત્ત, જીનોમમાં પાયામાં થતા ફેરફારો હંમેશા એક આધારને બીજા આધાર સાથે બદલવામાં આવતા નથી (જોકે આ સૌથી સામાન્ય છે).તે પણ શક્ય છે કે એક અથવા થોડા પાયા ખૂટે છે, અથવા બે પાયા છે.મધ્યમાં અન્ય કેટલાક પાયા નાખવામાં આવ્યા હતા.નિવેશ અને કાઢી નાખવાની આ નાની શ્રેણીને સામૂહિક રીતે InDel (નિવેશ અને કાઢી નાખવું) કહેવામાં આવે છે, જે ખાસ કરીને ટૂંકા ટુકડાઓ (એક અથવા અનેક પાયા) ના નિવેશ અને કાઢી નાખવાનો સંદર્ભ આપે છે.InDel જે જનીનના સ્થાન પર થાય છે તેની અસર જનીનના કાર્ય પર પણ પડી શકે છે, તેથી ક્યારેક InDel સંશોધનમાં પણ મહત્વની ભૂમિકા ભજવી શકે છે.પરંતુ એકંદરે, વસ્તી આનુવંશિકતાના પાયાના પથ્થર તરીકે એસએનપીની સ્થિતિ હજુ પણ અચળ છે.